Her yıl 8 Mayıs, dünyada kalıtsal bir kan hastalığı olan talasemiye dikkat çekmek amacıyla Dünya Talasemi Günü olarak anılıyor. Peki, talasemi nedir? Talasemi taşıyıcısı olmak ne anlama gelir? Talasemi minör ile majör arasındaki farklar nelerdir? İşte bu hastalıkla ilgili bilinmesi gerekenler…
Talasemi nedir?
Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin yapımında görevli olan hemoglobin molekülünün yapısında bozuklukla seyreden genetik bir kan hastalığıdır. Bu bozukluk nedeniyle hemoglobin, görevini tam olarak yapamaz ve oksijenin dokulara taşınması zorlaşır. Bunun sonucu olarak kronik kansızlık (anemi) ortaya çıkar. Alyuvarların üretimi kemik iliğinde gerçekleşir ve talasemi, bu süreci doğrudan etkileyerek sağlıklı kan hücresi üretimini azaltır.
Talasemi, otozomal resesif olarak bilinen bir kalıtım şekline sahiptir. Yani bir kişinin hasta olabilmesi için her iki ebeveynden de hatalı gen alması gerekir. Sadece bir ebeveynden gen alındığında, kişi taşıyıcı olur ve genellikle belirgin bir belirti göstermez. Bu duruma Talasemi Minör (taşıyıcı) denir.
Talasemi çeşitleri nelerdir?
Talasemi farklı türlerde görülebilir. Bunlar arasında en bilinenleri şunlardır:
Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Hafif bir kansızlık yapabilir ama genelde tedavi gerektirmez. Ancak iki taşıyıcının çocukları, ağır form olan talasemi majör hastası olabilir.
Talasemi İntermedia: Orta şiddette kansızlık görülür. Ara sıra kan nakli gerekebilir.
Talasemi Majör (Cooley Anemisi): Hastalığın en ağır formudur ve yaşam boyu tedavi gerektirir.
Beta Talasemi Majör: En ağır form
Beta talasemi majör, en ciddi talasemi türüdür. Her iki ebeveynden de bozuk beta-globin geninin alınması sonucu ortaya çıkar. Bu türde vücut neredeyse hiç normal hemoglobin üretemez. Doğumdan sonraki birkaç ay içinde belirtiler başlar.
Beta Talasemi Majör'ün belirtileri nelerdir?
Şiddetli kansızlık (anemi): Bebeklerde halsizlik, solukluk ve iştahsızlıkla kendini belli eder.
Büyüme geriliği: Yeterli oksijen taşınamaması nedeniyle fiziksel gelişim geride kalır.
Huzursuzluk ve terleme: Kalbin artan çalışma yüküne bağlı olarak çocuklar huzursuz olabilir.
Gözlerde sarılık (sarılık): Artan alyuvar yıkımı karaciğeri etkiler.
Kafatası ve yüz kemiklerinde şekil bozukluğu: Vücut, yeterli kanı üretebilmek için normalde devreye girmeyen kemik iliği alanlarını da kullanmaya başlar. Bu durum kafatası kemiklerinde genişlemeye ve yüz kemiklerinde belirginleşmeye yol açabilir.
Karaciğer ve dalak büyümesi: Kan üretimi ve yıkımı arttığı için bu organlar hacimsel olarak büyür.
Nasıl tedavi edilir?
Talasemi majör tedavisinde ana yöntem, düzenli kan naklidir. Bu sayede hastaya sağlıklı kırmızı kan hücreleri verilir. Ancak sık kan nakli demir birikimine neden olabilir, bu yüzden hastalara demir bağlayıcı ilaçlar da verilir. Bunun yanı sıra kemik iliği nakli, uygun verici bulunduğunda kalıcı bir çözüm olabilir.
Talasemi taşıyıcılığı neden önemli?
Toplumda taşıyıcılığın yaygın olduğu bölgelerde, iki taşıyıcının evlenmesi durumunda çocuklarında ağır formlar görülme riski artar. Bu yüzden özellikle evlilik öncesi taşıyıcılık testlerinin yapılması son derece önemlidir.