İnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi’nin ev sahipliğinde Movenpick Otel’de gerçekleştirilen çalıştayda Türkiye’nin önde gelen uzmanları bir araya geldi ve özellikle yenidoğanlarda erken tanının önemine dikkat çekti.
Karaciğer nakli alanında dünyaca tanınan Prof. Dr. Sezai Yılmaz’ın başkanlığında yapılan çalıştayda LAL-D hastalığının nadir görülmesine rağmen yüksek risk taşıdığı vurgulandı. Açılış konuşmasında katılımcılara teşekkür eden Prof. Dr. Yılmaz şunları kaydetti:
“Yaklaşık 27 yıldır karaciğer nakliyle ilgilenen biri olarak bu toplantının çok önemli olduğunu düşünüyorum. Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği oldukça nadir bir hastalık. Biraz önce Doç. Dr. İlknur Varol’a sordum, ‘Bizim hasta profilimizde bu hastalık küçük çocuklarda görülüyor mu?’ dedim. O da sadece iki vaka olduğunu ve ne yazık ki her ikisinin de kısa sürede kaybedildiğini söyledi. Bugün burada bu nadir hastalığı en detaylı şekilde ele alacağız.”
Çalıştayda konuşan Doç. Dr. İlknur Varol nadir hastalıkların ülkemizde sanıldığı kadar nadir olmadığını vurguladı.
“Hastalıkların adı nadir hastalık olarak geçse de aslında bu hastalıklar ülkemizde hiç de nadir değil. Özellikle doğuya doğru gidildikçe akraba evliliği oranı artıyor. Ülke genelinde bu oran yaklaşık yüzde 25 iken Şanlıurfa gibi illerimizde yüzde 75’e kadar çıkabiliyor. Bu nedenle nadir hastalıklar, nadir olmaktan çıkıyor. Farkındalık arttıkça hastalara ulaşmak ve erken tanı koymak mümkün oluyor. Eğer enzim replasman tedavisi uygulanabiliyorsa yüz güldürücü sonuçlar elde edilebiliyor.”
Yenidoğan döneminde LAL-D hastalığının genellikle gözden kaçtığını belirten Prof. Dr. Gülden Gökçay, önemli uyarılarda bulundu ve şu ifadeleri kullandı;
“Bu bebeklerde sık kusma, iştahsızlık, karaciğer büyümesi ve kilo alamama gibi belirtiler görülüyor. Bu bulgular başka hastalıklarla karıştırılabiliyor. Oysa basit bir enzim testiyle tanı konulabilir. Erken teşhis tedavi başarısını önemli ölçüde artırıyor.”
