Elazığ’da yaşayan 23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, dünyada oldukça nadir görülen ve “fumaraz eksikliği” olarak adlandırılan genetik bir hastalıkla mücadele ediyor. İlk etapta epilepsi teşhisi konulan Gezeroğlu’nun, yapılan ileri incelemeler sonucunda aslında farklı bir genetik rahatsızlık taşıdığı ortaya çıktı.
Yaklaşık 4 yıldır evli ve bir çocuk annesi olan Gezeroğlu, son yıllarda artan denge kaybı, şiddetli halsizlik, baş dönmesi ve yürüme güçlüğü nedeniyle neredeyse yatağa bağımlı hale geldi.
Yapılan genetik testlerde hastalığının fumaraz eksikliği olabileceği değerlendirilirken, kesin tanı için ileri düzey analizler (WES ve CES) önerildi. Ancak bu testlerin yüksek maliyeti aileyi zor durumda bırakıyor.
“TEDAVİSİ YOK DENİLDİ”
Hastalığıyla ilgili süreci anlatan Sibel Gezeroğlu, “Başta epilepsi denildi ama doğru çıkmadı. Sonrasında genetik testlerle farklı bir durum olduğu söylendi. Ne yazık ki tedavisi ve ilacı olmadığını öğrendim. Sürekli halsizim, başım dönüyor, neredeyse yürüyemez hale geldim” dedi.
Eşi Erdal Gezeroğlu ise sürecin giderek ağırlaştığını belirterek, “Genetik araştırmalar sürüyor. Türkiye’de yetişkin düzeyde bilinen tek vaka. Ama kesin sonuca ulaşmak için istenen testlerin maliyeti çok yüksek. Şu an yaklaşık 60 bin TL gerekiyor” ifadelerini kullandı.
Nadir görülen hastalık nedeniyle Gezeroğlu ailesi hem tıbbi sürecin hem de maddi yükün içinde çözüm bekliyor.
